Badania DNA

  • BRCA1 i BRCA2
  • Zespół Gilberta
  • Czynnik V Leiden

Obecność mutacji genu BRCA1 wiąże się z 50 - 80% ryzykiem raka piersi i 45% ryzykiem raka jajnika przed ukończeniem 85 roku życia, przy czym ryzyko zależy od rodzaju mutacji i lokalizacji w genie.

 

Mutacja genu BRCA2 wiąże się z ryzykiem raka piersi i raka jajnika . Mutacje BRCA2 wiążą się również ze znacznym ryzykiem raka jajnika oraz, u mężczyzn i kobiet, ryzykiem raka żołądka, jelita grubego i trzustki wśród krewnych pierwszego i drugiego stopnia. Wskazanie do badań wynikać powinny z analizy cech rodowo-klinicznych. Dziedziczenie mutacji BRCA ma charakter automsomalny dominujący.

 

 

BRCA2 -test przeznaczony jest dla osób, w których rodzinach występuje podwyższona zachorowalność na raka jajnika/piersi, choroba nowotworowa przed 50 rokiem życia, przypadki raka jajnika, jajowodu i otrzewnej, rak piersi u mężczyzny. Badanie i zależne od wyniku właściwe postępowanie profilaktyczne: samokontrola piersi, częstsze badania przesiewowe, opieka lekarska, pozwalają znacznie zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi/jajnika.

 

Wykrycie raka w początkowej fazie daje szanse na wyleczenie.

Zespół Gilberta inaczej nazywany okresową żółtaczką młodocianych jest łagodnym zaburzeniem przemiany materii, objawiającym się nieznacznym podwyższeniem stężeniem bilirubiny we krwi. Jest to choroba o podłożu genetycznym uwarunkowaną mutacjami genu UGT1A1, kodującego enzym UDP-glukuronylotransferazę. Uważa się, iż choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, jednak zaobserwowano przypadki wystąpienia objawów klinicznych u osób obciążonych defektem genu UGT1A1 w jednym allelu.

Test jest przeznaczony do oceny ryzyka i przyczyn żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, w tym zakrzepicy żylnej i zatorowości płucnej. Mutacja w genie (F5) czynnika V – czynnika Leiden jest przyczyną wrodzonej choroby polegającej na nadkrzepliwości krwi. Mutacja Leiden dziedziczona jest w sposób autosomalny, dominujący. U osób homozygotycznych pod względem genu czynnika V, objawy choroby są dużo poważniejsze niż w przypadku heterozygot.

 

Do objawów klinicznych mutacji Leiden należą:

  • zakrzepica żylna
  • zatorowość płucna.

Mutacja Leiden stanowi również czynnik ryzyka utraty i komplikacji ciąży, chociaż u większości kobiet z mutacją Leiden ciąża przebiega prawidłowo.

Umów
online
close
Potrzebujesz więcej informacji?
Oddzwonimy do Ciebie!


* Twój numer telefonu nie będzie wykorzystany w celach marketingowych lub przekazany dalej.
Wyłącznie oddzwaniamy na podany numer telefonu.
Rejestracja
Wyślij zapytanie
na interesujący Cię temat...






Wyrażam zgodę na przetwarzanie podanych danych osobowych, które zostaną użyte przez Administratora (Centrum Medycyny Spersonalizowanej CODE, ul. Juliana Tuwima 15 lok U4, 90-010 Łódź) jedynie do kontaktu ze mną.