Badania DNA

Obecność mutacji genu BRCA1 wiąże się z 50 - 80% ryzykiem raka piersi i 45% ryzykiem raka jajnika przed ukończeniem 85 roku życia, przy czym ryzyko zależy od rodzaju mutacji i lokalizacji w genie.

 

Mutacja genu BRCA2 wiąże się z ryzykiem raka piersi i raka jajnika . Mutacje BRCA2 wiążą się również ze znacznym ryzykiem raka jajnika oraz, u mężczyzn i kobiet, ryzykiem raka żołądka, jelita grubego i trzustki wśród krewnych pierwszego i drugiego stopnia. Wskazanie do badań wynikać powinny z analizy cech rodowo-klinicznych. Dziedziczenie mutacji BRCA ma charakter automsomalny dominujący.

 

 

BRCA2 -test przeznaczony jest dla osób, w których rodzinach występuje podwyższona zachorowalność na raka jajnika/piersi, choroba nowotworowa przed 50 rokiem życia, przypadki raka jajnika, jajowodu i otrzewnej, rak piersi u mężczyzny. Badanie i zależne od wyniku właściwe postępowanie profilaktyczne: samokontrola piersi, częstsze badania przesiewowe, opieka lekarska, pozwalają znacznie zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi/jajnika.

 

Wykrycie raka w początkowej fazie daje szanse na wyleczenie.

Zespół Gilberta inaczej nazywany okresową żółtaczką młodocianych jest łagodnym zaburzeniem przemiany materii, objawiającym się nieznacznym podwyższeniem stężeniem bilirubiny we krwi. Jest to choroba o podłożu genetycznym uwarunkowaną mutacjami genu UGT1A1, kodującego enzym UDP-glukuronylotransferazę. Uważa się, iż choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, jednak zaobserwowano przypadki wystąpienia objawów klinicznych u osób obciążonych defektem genu UGT1A1 w jednym allelu.

Test jest przeznaczony do oceny ryzyka i przyczyn żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, w tym zakrzepicy żylnej i zatorowości płucnej. Mutacja w genie (F5) czynnika V – czynnika Leiden jest przyczyną wrodzonej choroby polegającej na nadkrzepliwości krwi. Mutacja Leiden dziedziczona jest w sposób autosomalny, dominujący. U osób homozygotycznych pod względem genu czynnika V, objawy choroby są dużo poważniejsze niż w przypadku heterozygot.

 

Do objawów klinicznych mutacji Leiden należą:

• zakrzepica żylna
• zatorowość płucna.

Mutacja Leiden stanowi również czynnik ryzyka utraty i komplikacji ciąży, chociaż u większości kobiet z mutacją Leiden ciąża przebiega prawidłowo.